近日，泗阳康达医院神经内科副主任医师、电生理组长吴静在南京市一院专家赵红东教授指导下，确诊一例罕见的遗传性病症的消息，引起了县域内同行的关注和点赞。这不仅说明康达医院电生理技术再登新台阶，而且诠释了医生为确诊患者疾病、对症治疗的执着追求和不懈努力。
患者朱某，女，今年42岁，于2年前发现双下肢不明原因渐渐变得瘦细，而且感觉到行走无力，更别说负重干活了。本来40出头的中年妇女，正是干农活的一把好手，突然遇到这种情况，以后的日子还咋过？患者由家人陪同遂来康达医院就诊，门诊拟骨关节病待查收住骨科治疗。
后来，该院神经内科副主任医师、电生理组组长吴静受邀到骨科对该病例进行会诊。吴静在询问病史中了解到，患者母亲是坐轮椅的。这不经意的问询，引起了吴静的高度警觉。吴静想，该病例不一定是骨关节病，很有可能是一种基因遗传性疾病。随即她将该病例向名誉院长、神经内科大主任严家舜作了汇报，严院长也认同吴静的看法。于是她迅速与南京市一院神经内科电生理学专家赵红东教授联系，赵教授也高度怀疑，随即将患者转入神经内科待查。
要确诊是否是基因遗传性疾病，必须要采集患者父母、兄弟姐妹和自己儿女的血样进行基因比对。这句话说起来容易，做起来何其难啊？简单说，要为患者进行基因比对将要处理好“三大难题”：一是基因比对需要上万元费用，而且医保分文不报，不免费患者及亲属不愿意做，免费吧，哪有合法渠道？二是患者及亲属不配合，“什么免费是骗人的”、“又什么医院想出风头，拿她做实验”等等，总之各种流言蜚语都有，有时还态度蛮横，简直是件出力不讨好的难事。
然而，作为医生，帮助患者确诊病因、对症治疗是自己的神圣职责。南京市一院的赵红东教授一直把该病例挂在心上，查阅资料，潜心研究。经多方努力，争取了把该病例作为课题研究的名额，从而实现了该例基因比对真正免费。再说副主任医师吴静，随着赵红东教授争取到免费基因比对的喜讯传来，她高兴万分，动员患者及亲属抽血采样工作全速推进。
提起抽血采样，吴静的眼眶湿润了。不巧的是那阵子她正去淮安市一院参加培训，白天没时间就利用晚间或请科室其他同志上门做动员说服工作。一次不行两次，两次不行三次，吴静戏称自己是“厚脸皮”。她说：“只要不打上脸，说什么都无所谓。”功夫不负苦心人，患者及亲属终于同意来院抽血采样了，一共采了患者及其父母和儿子等4个人的血样。血样采好后，吴静赶紧找来棉絮将血样包裹好连同冰块放入包装箱，快递到上海某基因检测机构。经基因比对，发现患者朱某与其母亲的基因均显阳性，从而确诊患者的病症为遗传性“腓骨肌萎缩症”。此病症极为罕见，目前尚无特效药物治疗。它的积极意义在于，患者平时注意防跌倒致骨折，以免影响患者及家人的生活质量。再者当发现自己致病基因遗传给下一代时，可在选择配偶时提前干预，以免继续传给下一代。